Kyowa Kirin si impegna al fianco di pazienti e Associazioni anche il 29 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare, per accendere i riflettori sulla diagnosi precoce, garantire l’accesso alle cure e supportare la ricerca scientifica.
29 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Kyowa Kirin si impegna al fianco di pazienti e Associazioni per accendere i riflettori sull’esigenza di facilitare una diagnosi precoce, garantire l’accesso alle cure e supportare la ricerca scientifica.
Oltre 2 milioni di persone sono gli italiani che convivono con una malattia rara, persone che spesso sono arrivate a una diagnosi dopo anni dall’esordio dei primi sintomi, che solo in alcuni casi possono contare su terapie ad hoc. A loro, alle loro famiglie, ai professionisti che con loro affrontano il percorso terapeutico è dedicato il 29 febbraio, Giornata della Malattie Rare. L’obiettivo è quello di accendere i riflettori sull’esigenza di facilitare una diagnosi precoce, l’accesso alle cure e supportare la ricerca scientifica.
E rilanciare l’attenzione sul Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, finanziato con 50 milioni di euro dal Fondo sanitario nazionale, affinché i fondi vengano impiegati per migliorare le condizioni dei pazienti, puntando sull’innovazione.
L’innovazione nel campo dei farmaci per le malattie rare riveste infatti un’importanza fondamentale. “Sviluppi terapeutici mirati e più efficaci possono avere un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti, riducendo effetti collaterali e consentendo una gestione più efficace della patologia. I bisogni dei pazienti affetti da malattie rare spesso riguardano anche l’accesso facilitato a terapie innovative e specifiche, l’innovazione consente di migliorare le prospettive di diagnosi precoce e garantire un accesso più ampio a terapie avanzate.” Afferma Manuela Vaccarotto, Vice Presidente AISMME.
Claudia Coscia, Cluster General Manager Southern Kyowa Kirin
“Kyowa Kirin si impegna nello sviluppo di trattamenti farmacologici innovativi da rendere disponibili nell’ambito delle malattie rare. La nostra mission “Make People Smile” ci porta a rispondere alle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie, con l’auspicio di permettere loro di sorridere. Attualmente, il nostro impegno in Italia si focalizza su due malattie rare: l’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH), in ambito Nefrologico, e la CTCL in Oncoematologia con due forme di Linfomi Cutanei a cellule T (micosi fungoide e sindrome di Sézary. Grazie alla nostra esperienza nell’ambito ricerca e sviluppo, ci impegniamo costantemente per rendere disponibili ai pazienti farmaci innovativi.” Afferma Claudia Coscia, Cluster General Manager Southern Kyowa Kirin.
L’Ipofosfatemia legata all’X è una patologia genetica rara
L’Ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una patologia genetica rara legata a una mutazione del gene PheX, che colpisce circa 1 individuo su 20.000. Tale mutazione provoca elevate concentrazioni del fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF23), che comporta bassi livelli di fosfato sierico. Questa patologia è caratterizzata da segni clinici che impattano sulle funzionalità fisico-motorie, ma anche sugli aspetti sociali e psicologici dei pazienti, sia adulti che pediatrici. Tutto ciò compromette significativamente la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, per i quali è spesso indispensabile un supporto psicologico.
“È importante aumentare la consapevolezza sulla condizione dell’XLH: è necessario ridurre il livello di disinformazione e contribuire a una diagnosi più tempestiva, oltre ad una rete di sostegno per i pazienti. Aismme ha attivato un supporto psicologico per questi pazienti e per le famiglie in tutta Italia attraverso il “Progetto Aurora+XLH” o il Progetto “Il Diario della mia terapia”, un percorso di gioco per bambini per un approccio alle terapie infusive misura di piccoli pazienti XLH.
Molto spesso le famiglie non sono a conoscenza e quindi non sfruttano appieno le possibilità di sostegno che potrebbero avere. Incoraggiare anche la solidarietà e l’unione tra i pazienti, i caregiver e gli operatori sanitari può essere determinante per affrontare insieme le sfide legate alla XLH, sottolinea Vaccarotto.
La gestione di una patologia rara
La continuità di cura insieme ad un approccio multidisciplinare sono altri aspetti importanti da tenere in considerazione nella gestione di una patologia rara qual è l’XLH. Mettere i pazienti al centro dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) è essenziale per garantire diagnosi e cure tempestive. Perciò è fondamentale che gli attori coinvolti (le Istituzioni, gli operatori sanitari, le associazioni pazienti, le aziende), lavorino in sinergia per informare i pazienti e garantire loro l’accesso alle diverse possibilità terapeutiche disponibili oggi.
“È fondamentale che i pazienti e le famiglie siano consapevoli delle loro possibilità terapeutiche. Noi, come associazione, ci impegniamo a costruire una vera e propria rete informativa e di sostegno”, continua Manuela Vaccarotto, Vice Presidente AISMME.” In questo modo, possiamo fornire alle famiglie e ai pazienti le giuste indicazioni per sfruttare al meglio le risorse esistenti e creare solidarietà tra pazienti, caregiver e operatori sanitari”
“Come Kyowa Kirin, poniamo il paziente al centro di tutto ciò che facciamo ogni giorno. Accanto alle iniziative educazionali rivolte ai professionisti sanitari, le nostre attività prevedono la collaborazione con le associazioni pazienti, una sinergia fondamentale considerando che queste rappresentano un prezioso trait d’union tra i malati rari e le istituzioni. Ci impegniamo quindi in maniera non condizionante a sostenere iniziative sviluppate dalle associazioni pazienti, volte a valorizzare la prospettiva dei pazienti e dare voce ai loro bisogni in modo da ridurne l’isolamento e la solitudine.” conclude Claudia Coscia, Cluster General Manager Southern Kyowa Kirin.